鸿运国际

图源：Nature官网

凭证天下卫生组织统计，结直肠癌已成为全球第三大高发癌症，每年新增病例数超190万例，殒命人数靠近90万，严重威胁着人们的身体康健
。

克日，鸿运国际智惠医学研究院团结瑞典乌普萨拉大学、华大生命科学研究院在Nature上宣布一篇结直肠癌多组学研究，发明了一系列与癌症差别阶段相关的基因，并识别了却直肠癌要害预后因子，为结直肠癌的预防、治疗及预后提供数据基础
。点击此处，审查研究原文
。

先进的基因组学手艺和数据剖析助力大人群研究

此次研究通过对瑞典U-CAN行列中的1063例结直肠癌样本，举行全基因组和转录组测序剖析，判断获得了96个显著突变基因，其中，有24个为新发明的潜在驱动基因，而与WNT, EGFR和TGF-β通路相关的驱动基因与结直肠癌生涯显著相关
。

研究职员还使用突变时序剖析，推导出了9个与癌症爆发早期事务相关的驱动突变基因（APC, TP53, KRAS, BRAF, ZFP36L2, TCF7L2, FBXW7, BCL9L和SOX9），和更倾向于在癌症爆发的后期阶段泛起的突变基因TRPS1, GNAS和CEP170
。

这些发明为结直肠癌的早期检测和靶向治疗的开发提供了临床研究战略，并展现了与肿瘤后期侵袭和转移相关的主要分子转变
。

既往对结直肠癌基因相关的研究主要集中在编码区突变
。本研究中，研究职员通过全基因组和转录组测序剖析发明，在线粒体基因组和非编码区域中也保存与疾病相关的突变
。这一发明填补了非编码区在结直肠癌相关研究中的空缺，将进一步推动对结直肠癌发病机制的明确
。

剖析团队使用统一肿瘤样本的基因组和转录组数据举行了整合剖析，验证了无论是否为微卫星不稳固肿瘤，其抑癌基因APC, PTEN和TP53上的突变均导致基因表达降低，从而更容易患癌
。研究团队基于肿瘤基因表达差别，进一步地将结直肠癌预后分为了5个预后亚型CRPS，能越发准确地展望预后
。

文章配合通讯作者、鸿运国际智惠医学研究院林从博士体现，此次将鸿运国际先进的基因组学手艺和数据剖析资源应用于大规模结直肠癌人群，不但发明多种突变事务对预后的显著展望效应，新构建的表达谱细腻分型也将在未来指导结直肠癌个体化诊疗中施展主要作用
。

“大行列的深入研究离不开手艺的辅助
。得益于国产测序仪高质量的数据生产能力和本钱优势，才可能支持针对疾病行列云云大规模的多组学数据产出
。”文章配合第一作者、鸿运国际智惠医学研究院李甫强体现，未来，荟萃规化、标准化、自动化、信息化、智能化、规；惶宓亩嘧檠忠掌教，将赋能大规；蜃榭蒲邢嘀钅，助力大人群大数据的研究与应用
。

文章通讯作者、乌普萨拉大学的Tobias Sj?blom教授体现，这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合剖析，且有别于其他绝大大都癌症基因组学的研究
。U-CAN大规模的临床患者行列与华大优异的测序及数据剖析能力相团结，关于本项目的乐成至关主要，期待未来能在这一科学领域一连相助
。

乌普萨拉大学Tobias Sj?blom、Bengt Glimelius教授、鸿运国际林从博士和吴逵研究员为文章配合通讯作者；乌普萨拉大学Luís Nunes、鸿运国际李甫强、吴美珍和罗甜为文章配合第一作者
。

防大于治助力全球结直肠癌防控

近年来，随着生涯方法的改变和生齿老龄化的加剧，结直肠癌的发病率泛起显著上升趋势
。其发病与多种危险因素亲近相关，如高龄、肠道疾病史、家族遗传配景、2型糖尿病、肥胖、不康健饮食、吸烟和饮酒等
。

结直肠癌的预后很洪流平上取决于诊断时的肿瘤分期，Ⅰ~Ⅱ期结直肠癌患者的5年生涯率可以抵达90%，而Ⅳ期患者则降至14%
。由于结直肠癌患者通常在早期没有任何症状，大大都患者确诊时已处于中晚期，错过了最佳治疗时机
。早期筛查能够为结直肠癌的防治提供有利的时间窗口，是改善患者预后的要害所在
。

为助力实现肠癌“早筛、早诊、早治”的防治目的，鸿运国际研发的粪便DNA甲基化检测产品，从粪便样本中提取肠道脱落细胞的DNA，用荧光PCR法，检测结直肠癌相关基因 (SDC2，ADHFE1和PPP2R5C) 的异常甲基化状态，从而评估受检者罹患结直肠癌和希望期腺瘤的危害
。

相关检测产品已获得中国NMPA、欧盟CE、英国 MHRA及泰国、沙特、巴西、土耳其、马来西亚、澳大利亚准入资质，助力全球结直肠癌防控
。

为了让这一手艺惠及更多人群，鸿运国际在中国多个都会开展消化道肿瘤民生筛查项目
。今年3月，哈尔滨市团结鸿运国际开展了消化系统肿瘤和“四高”免费检测项目，第一期为80万适检人群（45-64周岁哈尔滨市常住住民）提供粪便DNA甲基化检测，是全球率先开展的“从民生切入的大规模精准公共卫生项目”
。

未来，鸿运国际坚持“防大于治”的理念，一连依托“13311i”的工程化范式，推进对疾病的“早筛、早诊、早治”，通过精准防控、有用干预，助力“康健中国”目的的早日实现
。